Mutation of the Mg2+ transporter SLC41A1 results in a nephronophthisis-like phenotype.

Hurd, Toby W; Otto, Edgar A; Mishima, Eikan; Gee, Heon Yung; Inoue, Hana; Inazu, Masato; Yamada, Hideomi; Halbritter, Jan; Seki, George; Konishi, Masato; Zhou, Weibin; Yamane, Tsutomo; Murakami, Satoshi; Caridi, Gianluca; Ghiggeri, Gianmarco; Abe, Takaaki; Hildebrandt, Friedhelm

Hurd, Toby W; Otto, Edgar A; Mishima, Eikan; Gee, Heon Yung; Inoue, Hana; Inazu, Masato; Yamada, Hideomi; Halbritter, Jan; Seki, George; Konishi, Masato; Zhou, Weibin; Yamane, Tsutomo; Murakami, Satoshi; Caridi, Gianluca; Ghiggeri, Gianmarco; Abe, Takaaki; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliación

Hurd TW; University of Edinburgh, Edinburgh, UK.

J Am Soc Nephrol ; 24(6): 967-77, 2013 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23661805

Asunto(s)

Proteínas de Transporte de Catión/genética; Proteínas de Transporte de Catión/metabolismo; Enfermedades Renales Quísticas/congénito; Magnesio/metabolismo; Animales; Niño; Preescolar; Perros; Exones/genética; Femenino; Genes Recesivos; Células HEK293; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Riñón/metabolismo; Riñón/patología; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Enfermedades Renales Quísticas/metabolismo; Enfermedades Renales Quísticas/patología; Células de Riñón Canino Madin Darby; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Mutación Missense; Linaje; Pez Cebra; Proteínas de Pez Cebra

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Catión / Enfermedades Renales Quísticas / Magnesio Límite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Am Soc Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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