Cerebellar ataxia, mental retardation and dysequilibrium syndrome 1 (CAMRQ1) caused by an unusual constellation of VLDLR mutation.

Schlotawa, Lars; Hotz, Alrun; Zeschnigk, Christine; Hartmann, Britta; Gärtner, Jutta; Morris-Rosendahl, Deborah

Schlotawa, Lars; Hotz, Alrun; Zeschnigk, Christine; Hartmann, Britta; Gärtner, Jutta; Morris-Rosendahl, Deborah.

J Neurol ; 260(6): 1678-80, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23670308

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Receptores de LDL/genética; Edad de Inicio; Secuencia de Bases; Encéfalo/patología; Niño; Preescolar; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de LDL / Ataxia Cerebelosa / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2013 Tipo del documento: Article

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