Dural ectasia and FBN1 mutation screening of 40 patients with Marfan syndrome and related disorders: role of dural ectasia for the diagnosis.

Attanasio, Monica; Pratelli, Elisa; Porciani, Maria Cristina; Evangelisti, Lucia; Torricelli, Elena; Pellicanò, Giannantonio; Abbate, Rosanna; Gensini, Gian Franco; Pepe, Guglielmina

Attanasio, Monica; Pratelli, Elisa; Porciani, Maria Cristina; Evangelisti, Lucia; Torricelli, Elena; Pellicanò, Giannantonio; Abbate, Rosanna; Gensini, Gian Franco; Pepe, Guglielmina.

Afiliación

Attanasio M; Department of Medical and Surgical Critical Care, University of Florence, Viale Morgagni 85, 50134 Florence, Italy. monicattanasioit@yahoo.it

Eur J Med Genet ; 56(7): 356-60, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23684891

Asunto(s)

Síndrome de Marfan/diagnóstico; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación; Defectos del Tubo Neural/diagnóstico; Médula Espinal/patología; Adolescente; Adulto; Niño; Dilatación Patológica; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Pruebas Genéticas; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Síndrome de Marfan/genética; Persona de Mediana Edad

Palabras clave

DE; Dural ectasia; Ectopia Lentis syndrome; FBN1 gene; Genotypephenotype correlation; MFS; Marfan syndrome; PTC; PTC mutation; SEL; TAA; dural ectasia; premature termination codon; thoracic aortic aneurysm

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Médula Espinal / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos / Mutación / Defectos del Tubo Neural Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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