Variable expressivity familial cherubism: woman transmitting cherubism without suffering the disease.

Pérez-Sayáns, Mario; Barros-Angueira, Francisco; Suárez-Peñaranda, Jos Ém; García-García, Abel

Pérez-Sayáns, Mario; Barros-Angueira, Francisco; Suárez-Peñaranda, Jos Ém; García-García, Abel.

Head Face Med ; 9: 33, 2013 Nov 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24382142

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Querubismo/genética; Mutación Missense; Querubismo/clasificación; Querubismo/diagnóstico por imagen; Niño; Genes Dominantes/genética; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Mandíbula/diagnóstico por imagen; Penetrancia; Radiografía Panorámica; Anticuerpos de Cadena Única

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Querubismo / Mutación Missense / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Head Face Med Asunto de la revista: MEDICINA / ODONTOLOGIA / ORTOPEDIA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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