Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.

Kara, Bülent; Ayhan, Özgecan; Gökçay, Gülden; Basbogaoglu, Nurdan; Tolun, Aslihan

Kara, Bülent; Ayhan, Özgecan; Gökçay, Gülden; Basbogaoglu, Nurdan; Tolun, Aslihan.

Afiliación

Tolun A; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogaziçi University, Istanbul, Turkey. tolun@boun.edu.tr.

BMC Med Genet ; 15: 10, 2014 Jan 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24433453

Asunto(s)

3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/genética; Trastornos Congénitos de Glicosilación/enzimología; Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Fenotipo; Adulto; Trastornos Congénitos de Glicosilación/patología; Trastornos Congénitos de Glicosilación/fisiopatología; Femenino; Humanos; Masculino; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Hermanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Proteínas de la Membrana Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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