A novel mutation in DDR2 causing spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with short limbs and abnormal calcifications (SMED-SL) results in defective intra-cellular trafficking.
BMC Med Genet
; 15: 42, 2014 Apr 11.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24725993
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Receptores Mitogénicos
/
Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras
/
Enanismo
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article