Partial deficiency of emerin caused by a splice site mutation in EMD.

Yuan, Junhui; Ando, Masahiro; Higuchi, Itsuro; Sakiyama, Yusuke; Matsuura, Eiji; Michizono, Kumiko; Watanabe, Osamu; Nagano, Shinjiro; Inamori, Yukie; Hashiguchi, Akihiro; Higuchi, Yujiro; Yoshimura, Akiko; Takashima, Hiroshi

Yuan, Junhui; Ando, Masahiro; Higuchi, Itsuro; Sakiyama, Yusuke; Matsuura, Eiji; Michizono, Kumiko; Watanabe, Osamu; Nagano, Shinjiro; Inamori, Yukie; Hashiguchi, Akihiro; Higuchi, Yujiro; Yoshimura, Akiko; Takashima, Hiroshi.

Afiliación

Yuan J; Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Japan.

Intern Med ; 53(14): 1563-8, 2014.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25030574

Asunto(s)

ADN/genética; Proteínas de la Membrana/deficiencia; Músculo Esquelético/metabolismo; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética; Mutación; Proteínas Nucleares/deficiencia; Biopsia; Cromosomas Humanos X/genética; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Inmunohistoquímica; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Músculo Esquelético/diagnóstico por imagen; Músculo Esquelético/patología; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/diagnóstico; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/metabolismo; Proteínas Nucleares/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Timopoyetinas; Tomografía Computarizada por Rayos X; Adulto Joven

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Proteínas Nucleares / Músculo Esquelético / Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Intern Med Asunto de la revista: MEDICINA INTERNA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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