Disruption of the ARID1B and ADAMTS6 loci due to a t(5;6)(q12.3;q25.3) in a patient with developmental delay.

Malli, Theodora; Duba, Hans-Christoph; Erdel, Martin; Marschon, Renate; Kranewitter, Wolfgang; Deutschbauer, Sabine; Kralik, Johanna; Diel, Evita; Güenther, Barbara; Mueller, Doris; Webersinke, Gerald

Malli, Theodora; Duba, Hans-Christoph; Erdel, Martin; Marschon, Renate; Kranewitter, Wolfgang; Deutschbauer, Sabine; Kralik, Johanna; Diel, Evita; Güenther, Barbara; Mueller, Doris; Webersinke, Gerald.

Afiliación

Malli T; Laboratory for Molecular Biology and Tumor Cytogenetics, Department of Internal Medicine I, Hospital Barmherzige Schwestern Linz, Upper Austria, Austria.

Am J Med Genet A ; 164A(12): 3126-31, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25250687

Asunto(s)

Proteínas ADAM/genética; Anomalías Múltiples/genética; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Cromosomas Humanos Par 6/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Factores de Transcripción/genética; Translocación Genética/genética; Proteínas ADAMTS; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa

Palabras clave

ADAMTS6; ARID1B; developmental delay; intellectual disability; speech impairment

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Translocación Genética / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 5 / Cromosomas Humanos Par 6 / Discapacidades del Desarrollo / Proteínas de Unión al ADN / Proteínas ADAM Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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