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Expanded spectrum of exon 33 and 34 mutations in SRCAP and follow-up in patients with Floating-Harbor syndrome.
Seifert, Wenke; Meinecke, Peter; Krüger, Gabriele; Rossier, Eva; Heinritz, Wolfram; Wüsthof, Achim; Horn, Denise.
Afiliación
  • Seifert W; Institut für Vegetative Anatomie, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany. wenke.seifert@charite.de.
  • Meinecke P; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. meinecke@uke.uni-hamburg.de.
  • Krüger G; Institut für Medizinische Genetik, Universität Rostock, Rostock, Germany. gkrueger@med.uni-rostock.de.
  • Rossier E; Genetikum Stuttgart, Stuttgart, Germany. rossier@genetikum.de.
  • Heinritz W; Praxis für Humangenetik Cottbus, Cottbus, Germany. w.heinritz@humangenetik-cottbus.de.
  • Wüsthof A; Endokrinologikum Hamburg, Hamburg, Germany. achim.wuesthof@endokrinilogicum.de.
  • Horn D; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany. denise.horn@charite.de.
BMC Med Genet ; 15: 127, 2014 Nov 30.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25433523
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Mutación del Sistema de Lectura / Adenosina Trifosfatasas / Anomalías Craneofaciales / Trastornos del Crecimiento / Defectos del Tabique Interventricular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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