Mutations in CCDC11, which encodes a coiled-coil containing ciliary protein, causes situs inversus due to dysmotility of monocilia in the left-right organizer.

Narasimhan, Vijayashankaranarayanan; Hjeij, Rim; Vij, Shubha; Loges, Niki Tomas; Wallmeier, Julia; Koerner-Rettberg, Cordula; Werner, Claudius; Thamilselvam, Surin Kumar; Boey, Adrian; Choksi, Semil P; Pennekamp, Petra; Roy, Sudipto; Omran, Heymut

Narasimhan, Vijayashankaranarayanan; Hjeij, Rim; Vij, Shubha; Loges, Niki Tomas; Wallmeier, Julia; Koerner-Rettberg, Cordula; Werner, Claudius; Thamilselvam, Surin Kumar; Boey, Adrian; Choksi, Semil P; Pennekamp, Petra; Roy, Sudipto; Omran, Heymut.

Afiliación

Narasimhan V; Genes, Development and Disease Laboratory, Institute of Molecular and Cell Biology, Proteos, Singapore.

Hum Mutat ; 36(3): 307-18, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25504577

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/genética; Embrión no Mamífero/metabolismo; Mutación; Situs Inversus/genética; Proteínas de Pez Cebra/metabolismo; Pez Cebra/genética; Animales; Cilios/genética; Cilios/patología; Trastornos de la Motilidad Ciliar/genética; Proteínas del Citoesqueleto/metabolismo; Modelos Animales de Enfermedad; Humanos; Pez Cebra/embriología; Proteínas de Pez Cebra/genética

Palabras clave

CCDC11; Situs inversus; dynein arms; left-right asymmetry; motile cilia; zebrafish

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Situs Inversus / Pez Cebra / Proteínas del Citoesqueleto / Proteínas de Pez Cebra / Embrión no Mamífero / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Singapur

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google