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Mutations in collagen, type XVII, alpha 1 (COL17A1) cause epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED).
Jonsson, Frida; Byström, Berit; Davidson, Alice E; Backman, Ludvig J; Kellgren, Therese G; Tuft, Stephen J; Koskela, Timo; Rydén, Patrik; Sandgren, Ola; Danielson, Patrik; Hardcastle, Alison J; Golovleva, Irina.
Afiliación
  • Jonsson F; Department of Medical Biosciences/Medical and Clinical Genetics, Umeå University, Umeå, Sweden.
Hum Mutat ; 36(4): 463-73, 2015 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25676728
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Autoantígenos / Distrofias Hereditarias de la Córnea / Epitelio Corneal / Colágenos no Fibrilares / Estudios de Asociación Genética / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia
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