Expanding the phenotypic spectrum in EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome.

Solomon, Benjamin D; Bodian, Dale L; Khromykh, Alina; Mora, Gabriela Gomez; Lanpher, Brendan C; Iyer, Ramaswamy K; Baveja, Rajiv; Vockley, Joseph G; Niederhuber, John E

Solomon, Benjamin D; Bodian, Dale L; Khromykh, Alina; Mora, Gabriela Gomez; Lanpher, Brendan C; Iyer, Ramaswamy K; Baveja, Rajiv; Vockley, Joseph G; Niederhuber, John E.

Afiliación

Solomon BD; Inova Translational Medicine Institute, Inova Health System, Falls Church, Virginia; Department of Pediatrics, Inova Health System, Falls Church, Virginia; Department of Pediatrics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, Virginia.

Am J Med Genet A ; 167A(5): 1111-6, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25712426

Asunto(s)

Proteína p300 Asociada a E1A/genética; Mutación; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Anomalías Urogenitales/genética; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Exoma/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Embarazo; Radiografía; Síndrome de Rubinstein-Taybi/diagnóstico por imagen; Síndrome de Rubinstein-Taybi/etiología; Síndrome de Rubinstein-Taybi/fisiopatología; Eliminación de Secuencia; Columna Vertebral/diagnóstico por imagen; Columna Vertebral/fisiopatología; Anomalías Urogenitales/fisiopatología

Palabras clave

EP300; Rubinstein-Taybi syndrome; congenital anomalies; whole genome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Anomalías Urogenitales / Proteína p300 Asociada a E1A / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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