A de novo proximal 3q29 chromosome microduplication in a patient with oculo auriculo vertebral spectrum.

Guida, Valentina; Sinibaldi, Lorenzo; Pagnoni, Mario; Bernardini, Laura; Loddo, Sara; Margiotti, Katia; Digilio, Maria Cristina; Fadda, Maria Teresa; Dallapiccola, Bruno; Iannetti, Giorgio; Alessandro, De Luca

Guida, Valentina; Sinibaldi, Lorenzo; Pagnoni, Mario; Bernardini, Laura; Loddo, Sara; Margiotti, Katia; Digilio, Maria Cristina; Fadda, Maria Teresa; Dallapiccola, Bruno; Iannetti, Giorgio; Alessandro, De Luca.

Afiliación

Guida V; IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Institute, Rome, Italy.

Am J Med Genet A ; 167A(4): 797-801, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25735547

Asunto(s)

Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico por imagen; Síndrome de Goldenhar/diagnóstico por imagen; Adulto; Trastornos de los Cromosomas/genética; Duplicación Cromosómica/genética; Síndrome de Goldenhar/genética; Humanos; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Radiografía

Palabras clave

3q29 duplication; Oculo auriculo vertebral spectrum; SNP-array analysis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de los Cromosomas / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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