Biallelic mutations in huntington disease: A new case with just one affected parent, review of the literature and terminology.

Uhlmann, Wendy R; Peñaherrera, Maria S; Robinson, Wendy P; Milunsky, Jeff M; Nicholson, Jane M; Albin, Roger L

Uhlmann, Wendy R; Peñaherrera, Maria S; Robinson, Wendy P; Milunsky, Jeff M; Nicholson, Jane M; Albin, Roger L.

Afiliación

Uhlmann WR; Division of Molecular Medicine and Genetics, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.

Am J Med Genet A ; 167A(5): 1152-60, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25736541

Asunto(s)

Alelos; Enfermedad de Huntington/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Disomía Uniparental/genética; Femenino; Haplotipos; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Proteína Huntingtina; Enfermedad de Huntington/fisiopatología; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Penetrancia; Repeticiones de Trinucleótidos/genética; Disomía Uniparental/fisiopatología

Palabras clave

Huntington disease (HD); biallelic Huntington disease; biallelic mutations; compound heterozygosity; compound heterozygote; homozygosity; homozygotes; intermediate alleles; reduced penetrance alleles; uniparental disomy (UPD)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Huntington / Disomía Uniparental / Alelos / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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