First Detection of a Splice Site ß-Thalassemia Mutation, IVS-I-6 (T > C) (HBB: c.92 + 6T > C) in a Chinese Family.

Chen, Biyan; Huang, Peng; Yi, Shang; Chen, Qiuli; Tang, Yanqing; Zhang, Qiang; He, Sheng

Chen, Biyan; Huang, Peng; Yi, Shang; Chen, Qiuli; Tang, Yanqing; Zhang, Qiang; He, Sheng.

Afiliación

Chen B; Prenatal Diagnosis Center, Guangxi Zhuang Autonomous Region Women and Children Care Hospital , Nanning , People's Republic of China.

Hemoglobin ; 39(3): 207-8, 2015.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25856402

Asunto(s)

Intrones; Mutación Puntual; Sitios de Empalme de ARN; Globinas beta/genética; Talasemia beta/genética; Alelos; Pueblo Asiatico/genética; China; Análisis Mutacional de ADN; Índices de Eritrocitos; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Adulto Joven; Talasemia beta/diagnóstico

Palabras clave

phenotype; splice site mutation; ß-Thalassemia (ß-thal)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Intrones / Mutación Puntual / Talasemia beta / Sitios de Empalme de ARN / Globinas beta Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Hemoglobin Año: 2015 Tipo del documento: Article

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