Whole-genome sequencing reveals important role for TBK1 and OPTN mutations in frontotemporal lobar degeneration without motor neuron disease.

Pottier, Cyril; Bieniek, Kevin F; Finch, NiCole; van de Vorst, Maartje; Baker, Matt; Perkersen, Ralph; Brown, Patricia; Ravenscroft, Thomas; van Blitterswijk, Marka; Nicholson, Alexandra M; DeTure, Michael; Knopman, David S; Josephs, Keith A; Parisi, Joseph E; Petersen, Ronald C; Boylan, Kevin B; Boeve, Bradley F; Graff-Radford, Neill R; Veltman, Joris A; Gilissen, Christian; Murray, Melissa E; Dickson, Dennis W; Rademakers, Rosa

Pottier, Cyril; Bieniek, Kevin F; Finch, NiCole; van de Vorst, Maartje; Baker, Matt; Perkersen, Ralph; Brown, Patricia; Ravenscroft, Thomas; van Blitterswijk, Marka; Nicholson, Alexandra M; DeTure, Michael; Knopman, David S; Josephs, Keith A; Parisi, Joseph E; Petersen, Ronald C; Boylan, Kevin B; Boeve, Bradley F; Graff-Radford, Neill R; Veltman, Joris A; Gilissen, Christian; Murray, Melissa E; Dickson, Dennis W; Rademakers, Rosa.

Afiliación

Pottier C; Department of Neuroscience, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Road, Jacksonville, FL, 32224, USA.

Acta Neuropathol ; 130(1): 77-92, 2015 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25943890

Asunto(s)

Degeneración Lobar Frontotemporal/genética; Mutación; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Factor de Transcripción TFIIIA/genética; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Western Blotting; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Proteínas de Ciclo Celular; Estudios de Cohortes; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Femenino; Degeneración Lobar Frontotemporal/metabolismo; Degeneración Lobar Frontotemporal/patología; Expresión Génica; Humanos; Inmunohistoquímica; Masculino; Proteínas de Transporte de Membrana; Enfermedad de la Neurona Motora/genética; Enfermedad de la Neurona Motora/metabolismo; Enfermedad de la Neurona Motora/patología; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; ARN Mensajero/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN; Factor de Transcripción TFIIIA/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Factor de Transcripción TFIIIA / Degeneración Lobar Frontotemporal / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Aged / Aged80 / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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