A Frameshift Mutation in PEN-2 Causes Familial Comedones Syndrome.

Panmontha, Wipa; Rerknimitr, Pawinee; Yeetong, Patra; Srichomthong, Chalurmpon; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk

Panmontha, Wipa; Rerknimitr, Pawinee; Yeetong, Patra; Srichomthong, Chalurmpon; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk.

Afiliación

Panmontha W; Center of Excellence for Medical Genetics, Department of Pediatrics, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.

Dermatology ; 231(1): 77-81, 2015.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26044244

Asunto(s)

Secretasas de la Proteína Precursora del Amiloide/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Proteínas de la Membrana/genética; Anomalías Cutáneas/genética; Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas/genética; Cromosomas Humanos Par 19; Análisis Mutacional de ADN; Exoma/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Mutación del Sistema de Lectura / Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas / Secretasas de la Proteína Precursora del Amiloide / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Dermatology Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Tailandia

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