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Homozygous 16p13.11 duplication associated with mild intellectual disability and urinary tract malformations in two siblings born from consanguineous parents.
Houcinat, N; Llanas, B; Moutton, S; Toutain, J; Cailley, D; Arveiler, B; Combe, C; Lacombe, D; Rooryck, C.
Afiliación
  • Houcinat N; Génétique médicale, CHU, Bordeaux, France.
  • Llanas B; Univ. Bordeaux, Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM), EA 4576,, F-33000 Bordeaux, France.
  • Moutton S; Néphrologie pédiatrique, CHU, Bordeaux, France.
  • Toutain J; Génétique médicale, CHU, Bordeaux, France.
  • Cailley D; Univ. Bordeaux, Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM), EA 4576,, F-33000 Bordeaux, France.
  • Arveiler B; Génétique médicale, CHU, Bordeaux, France.
  • Combe C; Génétique médicale, CHU, Bordeaux, France.
  • Lacombe D; Génétique médicale, CHU, Bordeaux, France.
  • Rooryck C; Univ. Bordeaux, Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM), EA 4576,, F-33000 Bordeaux, France.
Am J Med Genet A ; 167A(11): 2714-9, 2015 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26114937
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Padres / Sistema Urinario / Cromosomas Humanos Par 16 / Consanguinidad / Hermanos / Duplicación Cromosómica / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Padres / Sistema Urinario / Cromosomas Humanos Par 16 / Consanguinidad / Hermanos / Duplicación Cromosómica / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia