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Inherited 1q21.1q21.2 duplication and 16p11.2 deletion: a two-hit case with more severe clinical manifestations.
Brisset, Sophie; Capri, Yline; Briand-Suleau, Audrey; Tosca, Lucie; Gras, Domitille; Fauret-Amsellem, Anne-Laure; Pineau, Dominique; Saada, Julien; Ortonne, Valérie; Verloes, Alain; Goossens, Michel; Tachdjian, Gérard; Métay, Corinne.
Afiliación
  • Brisset S; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Capri Y; AP-HP, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Briand-Suleau A; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France.
  • Tosca L; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Gras D; AP-HP, Département de Neuropédiatrie, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Fauret-Amsellem AL; AP-HP, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Pineau D; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.
  • Saada J; AP-HP, Gynécologie Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.
  • Ortonne V; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France.
  • Verloes A; AP-HP, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Goossens M; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France.
  • Tachdjian G; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Métay C; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France. Electronic address: corinne.metay@aphp.fr.
Eur J Med Genet ; 58(9): 497-501, 2015 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26162704
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 16 / Discapacidades del Desarrollo / Duplicación Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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