[Genetic and prenatal diagnosis for a Chinese family with primary carnitine deficiency].

Su, Yanhua; Liu, Yang; Xie, Jiansheng; Xu, Zhiyong; Wu, Weiqing; Geng, Qian; Luo, Fuwei

Su, Yanhua; Liu, Yang; Xie, Jiansheng; Xu, Zhiyong; Wu, Weiqing; Geng, Qian; Luo, Fuwei.

Afiliación

Su Y; Grade 2012 Master Program for Obstetrics and Gynecology, Guangdong Medical University, Guangzhou, Guangdong 518028, P.R. China. jianshengxie2000@aliyun.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 32(4): 490-4, 2015 Aug.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-26252091

Asunto(s)

Cardiomiopatías/genética; Carnitina/deficiencia; Hiperamonemia/genética; Enfermedades Musculares/genética; Proteínas de Transporte de Catión Orgánico/genética; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; Secuencia de Bases; Cardiomiopatías/embriología; Carnitina/genética; China; Exones; Femenino; Genotipo; Humanos; Hiperamonemia/embriología; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Enfermedades Musculares/embriología; Linaje; Embarazo; Diagnóstico Prenatal; Miembro 5 de la Familia 22 de Transportadores de Solutos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Carnitina / Hiperamonemia / Proteínas de Transporte de Catión Orgánico / Enfermedades Musculares / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy País/Región como asunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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