625 kb microduplication at Xp22.12 including RPS6KA3 in a child with mild intellectual disability.

Bertini, Veronica; Cambi, Francesca; Bruno, Rossella; Toschi, Benedetta; Forli, Francesca; Berrettini, Stefano; Simi, Paolo; Valetto, Angelo

Bertini, Veronica; Cambi, Francesca; Bruno, Rossella; Toschi, Benedetta; Forli, Francesca; Berrettini, Stefano; Simi, Paolo; Valetto, Angelo.

Afiliación

Bertini V; Laboratorio di Genetica Medica, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.
Cambi F; Laboratorio di Genetica Medica, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.
Bruno R; Laboratorio di Genetica Medica, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.
Toschi B; Laboratorio di Genetica Medica, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.
Forli F; Unita' di Audiologia e Foniatria Universitaria, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.
Berrettini S; Unita' di Audiologia e Foniatria Universitaria, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.
Simi P; Laboratorio di Genetica Medica, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.
Valetto A; Laboratorio di Genetica Medica, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.

J Hum Genet ; 60(12): 777-80, 2015 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26354035

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa/genética; Niño; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/enzimología; Humanos; Discapacidad Intelectual/enzimología; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos X / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa / Duplicación Cromosómica / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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