Homozygous c.1160C>T (P38L) in the MECP2 gene in a female Rett syndrome patient.

Bhanushali, Aparna A; Mandsaurwala, A; Das, Bibhu R

Bhanushali, Aparna A; Mandsaurwala, A; Das, Bibhu R.

Afiliación

Bhanushali AA; Research and Development, SRL Ltd, Prime Square Building, Plot No 1, S. V. Road, Goregaon (W), Mumbai 400 062, India.
Mandsaurwala A; Research and Development, SRL Ltd, Prime Square Building, Plot No 1, S. V. Road, Goregaon (W), Mumbai 400 062, India.
Das BR; Research and Development, SRL Ltd, Prime Square Building, Plot No 1, S. V. Road, Goregaon (W), Mumbai 400 062, India. Electronic address: brdas@srl.in.

J Clin Neurosci ; 25: 127-9, 2016 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26755454

Asunto(s)

Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Mutación; Fenotipo

Palabras clave

MECP2 gene; Mutation analysis; QF-PCR; Rett syndrome; Sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Neurosci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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