RFT1-congenital disorder of glycosylation (CDG) syndrome: a cause of early-onset severe epilepsy.

Aeby, Alec; Prigogine, Cynthia; Vilain, Catheline; Malfilatre, Geneviève; Jaeken, Jaak; Lederer, Damien; Van Bogaert, Patrick

Aeby, Alec; Prigogine, Cynthia; Vilain, Catheline; Malfilatre, Geneviève; Jaeken, Jaak; Lederer, Damien; Van Bogaert, Patrick.

Afiliación

Aeby A; Pediatric Neurology, ULB-Hôpital Erasme, Bruxelles.
Prigogine C; Pediatric Neurology, ULB-Hôpital Erasme, Bruxelles.
Vilain C; Clinical Genetics, ULB-Hôpital Erasme, Bruxelles.
Malfilatre G; Neonatal Intensif Care Unit (NICU), CHU Tivoli La Louvière, La Louvière.
Jaeken J; Center for Metabolic Disease, Department of Pediatrics, University of Leuven, Leuven.
Lederer D; Human Genetics Centre, IPG, Charleroi (Gosselies), Belgium.
Van Bogaert P; Pediatric Neurology, ULB-Hôpital Erasme, Bruxelles.

Epileptic Disord ; 18(1): 92-6, 2016 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26892341

Asunto(s)

Encéfalo/fisiopatología; Epilepsia/congénito; Epilepsia/genética; Glicosilación; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación/genética; Epilepsia/diagnóstico; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino

Palabras clave

EEG; N-glycosylation; RFT1; congenital disorder of glycosylation (CDG) syndrome; early onset epileptic encephalopathy (EOEE); epilepsy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicosilación / Encéfalo / Glicoproteínas de Membrana / Epilepsia / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Epileptic Disord Asunto de la revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article

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