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Focal cortical dysplasia, microcephaly and epilepsy in a boy with 1q21.1-q21.3 duplication.
Milone, Roberta; Valetto, Angelo; Battini, Roberta; Bertini, Veronica; Valvo, Giulia; Cioni, Giovanni; Sicca, Federico.
Afiliación
  • Milone R; IRCCS Stella Maris Foundation, Department of Developmental Neuroscience, Pisa, Italy.
  • Valetto A; Lab of Medical Genetics, AOU Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.
  • Battini R; IRCCS Stella Maris Foundation, Department of Developmental Neuroscience, Pisa, Italy.
  • Bertini V; Lab of Medical Genetics, AOU Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa, Italy.
  • Valvo G; IRCCS Stella Maris Foundation, Department of Developmental Neuroscience, Pisa, Italy.
  • Cioni G; IRCCS Stella Maris Foundation, Department of Developmental Neuroscience, Pisa, Italy; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Via Roma, 67, Pisa, Italy.
  • Sicca F; IRCCS Stella Maris Foundation, Department of Developmental Neuroscience, Pisa, Italy. Electronic address: federico.sicca@fsm.unipi.it.
Eur J Med Genet ; 59(5): 278-82, 2016 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26975584
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 1 / Epilepsia / Malformaciones del Desarrollo Cortical de Grupo I / Microcefalia Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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