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A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation.
De Fuenmayor-Fernández De La Hoz, Carlos Pablo; Domínguez-González, Cristina; Gonzalo-Martínez, Juan Francisco; Esteban-Pérez, Jesús; Fernández-Marmiesse, Ana; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A; Hernández-Laín, Aurelio.
Afiliación
  • De Fuenmayor-Fernández De La Hoz CP; Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Domínguez-González C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Gonzalo-Martínez JF; Unidad de Neuromuscular, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Esteban-Pérez J; Instituto de Investigación I+12, Madrid, Spain.
  • Fernández-Marmiesse A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), grupo U-723, Madrid, Spain.
  • Arenas J; Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Martín MA; Unidad de Neuromuscular, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Hernández-Laín A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Muscle Nerve ; 54(4): 806-8, 2016 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27169979
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colina Quinasa / Distrofias Musculares / Mutación Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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