Using large sequencing data sets to refine intragenic disease regions and prioritize clinical variant interpretation.

Amr, Sami S; Al Turki, Saeed H; Lebo, Matthew; Sarmady, Mahdi; Rehm, Heidi L; Abou Tayoun, Ahmad N

Amr, Sami S; Al Turki, Saeed H; Lebo, Matthew; Sarmady, Mahdi; Rehm, Heidi L; Abou Tayoun, Ahmad N.

Afiliación

Amr SS; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA.
Al Turki SH; Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
Lebo M; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA.
Sarmady M; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA.
Rehm HL; Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
Abou Tayoun AN; Division of Genomic Diagnostics, Department of Pathology and Laboratory Medicine, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Genet Med ; 19(5): 496-504, 2017 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27657688

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Cardiomiopatías/genética; Enfermedades del Tejido Conjuntivo/genética; Bases de Datos Genéticas; Estudios de Asociación Genética; Pérdida Auditiva/genética; Humanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Análisis de Secuencia de ADN / Predisposición Genética a la Enfermedad Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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