Evaluating the Calling Performance of a Rare Disease NGS Panel for Single Nucleotide and Copy Number Variants.

Cacheiro, P; Ordóñez-Ugalde, A; Quintáns, B; Piñeiro-Hermida, S; Amigo, J; García-Murias, M; Pascual-Pascual, S I; Grandas, F; Arpa, J; Carracedo, A; Sobrido, M J

Cacheiro, P; Ordóñez-Ugalde, A; Quintáns, B; Piñeiro-Hermida, S; Amigo, J; García-Murias, M; Pascual-Pascual, S I; Grandas, F; Arpa, J; Carracedo, A; Sobrido, M J.

Afiliación

Cacheiro P; Neurogenetics Group, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Hospital Clínico de Santiago, level-2, Travesía da Choupana s/n, 15706, Santiago de Compostela, Spain.
Ordóñez-Ugalde A; Grupo de Medicina Xenómica, CIBERER-U711, Santiago de Compostela, Spain.
Quintáns B; Neurogenetics Group, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Hospital Clínico de Santiago, level-2, Travesía da Choupana s/n, 15706, Santiago de Compostela, Spain.
Piñeiro-Hermida S; Neurogenetics Group, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Hospital Clínico de Santiago, level-2, Travesía da Choupana s/n, 15706, Santiago de Compostela, Spain.
Amigo J; Grupo de Medicina Xenómica, CIBERER-U711, Santiago de Compostela, Spain.
García-Murias M; Neurogenetics Group, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Hospital Clínico de Santiago, level-2, Travesía da Choupana s/n, 15706, Santiago de Compostela, Spain.
Pascual-Pascual SI; Grupo de Medicina Xenómica, CIBERER-U711, Santiago de Compostela, Spain.
Grandas F; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain.
Arpa J; Neurogenetics Group, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Hospital Clínico de Santiago, level-2, Travesía da Choupana s/n, 15706, Santiago de Compostela, Spain.
Carracedo A; Grupo de Medicina Xenómica, CIBERER-U711, Santiago de Compostela, Spain.
Sobrido MJ; Servicio de Neuropediatría, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.

Mol Diagn Ther ; 21(3): 303-313, 2017 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28290094

Asunto(s)

Variaciones en el Número de Copia de ADN; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Humanos; Enfermedades Raras/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Diagn Ther Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / FARMACOLOGIA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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