Cataract and early nystagmus due to galactokinase deficiency.

Bzduch, Vladimir; Tomcikova, Dana; Gerinec, Anton; Behulova, Darina

Bzduch, Vladimir; Tomcikova, Dana; Gerinec, Anton; Behulova, Darina.

Afiliación

Bzduch V; Department of Pediatrics, Comenius University Children's Hospital, Limbova 1, 833 40, Bratislava, Slovakia. bzduch@gmail.com.
Tomcikova D; Department of Pediatric Ophtalmology, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia.
Gerinec A; Department of Pediatric Ophtalmology, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia.
Behulova D; Department of Laboratory Medicine, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia.

J Inherit Metab Dis ; 40(5): 749-750, 2017 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28429145

Asunto(s)

Catarata/congénito; Galactosa/deficiencia; Galactosemias/complicaciones; Galactosemias/etiología; Nistagmo Patológico/complicaciones; Nistagmo Patológico/etiología; Catarata/complicaciones; Catarata/etiología; Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación

Palabras clave

Biochemical Analysis; Cataract; Galactose; Significant Complication; Visual Outcome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Nistagmo Patológico / Galactosa / Galactosemias Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Eslovaquia

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