Further delineation of the phenotype caused by biallelic variants in the WDR4 gene.

Trimouille, A; Lasseaux, E; Barat, P; Deiller, C; Drunat, S; Rooryck, C; Arveiler, B; Lacombe, D

Trimouille, A; Lasseaux, E; Barat, P; Deiller, C; Drunat, S; Rooryck, C; Arveiler, B; Lacombe, D.

Afiliación

Trimouille A; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Barat P; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Deiller C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Drunat S; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, PROTECT, Paris, France.
Rooryck C; Hôpital Robert Debré, INSERM U1141, Paris, France.
Arveiler B; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Lacombe D; INSERM U1211 - Maladies Rares, Génétique et Métabolisme (MRGM), Université de Bordeaux, Bordeaux, France.

Clin Genet ; 93(2): 374-377, 2018 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28617965

Asunto(s)

Enanismo/genética; Proteínas de Unión al GTP/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Discapacidad Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Adolescente; Niño; Enanismo/fisiopatología; Exoma/genética; Facies; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Microcefalia/fisiopatología; Linaje; Fenotipo; Hermanos

Palabras clave

WDR4; exome sequencing; growth retardation; microcephaly

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al GTP / Predisposición Genética a la Enfermedad / Enanismo / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Límite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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