Identification of novel and hotspot mutations in the channel domain of ITPR1 in two patients with Gillespie syndrome.
Gene
; 628: 141-145, 2017 Sep 10.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-28698159
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Aniridia
/
Ataxia Cerebelosa
/
Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato
/
Discapacidad Intelectual
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Gene
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia