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Leukoencephalopathy-causing CLCN2 mutations are associated with impaired Cl- channel function and trafficking.
Gaitán-Peñas, Héctor; Apaja, Pirjo M; Arnedo, Tanit; Castellanos, Aida; Elorza-Vidal, Xabier; Soto, David; Gasull, Xavier; Lukacs, Gergely L; Estévez, Raúl.
Afiliación
  • Gaitán-Peñas H; Unitat de Fisiología, Departament de Ciències Fisiològiques, IDIBELL-Institute of Neurosciences, Universitat de Barcelona, L'Hospitalet de Llobregat, Spain.
  • Apaja PM; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain.
  • Arnedo T; Department of Physiology, McGill University, Montréal, Quebec, H3E 1Y6, Canada.
  • Castellanos A; Research Group Focused on Protein Structure, McGill University, Montréal, Quebec, H3E 1Y6, Canada.
  • Elorza-Vidal X; South Australian Health and Medical Research Institute, Nutrition and Metabolism Theme and EMBL Australia, 5000, Adelaide, Australia.
  • Soto D; Unitat de Fisiología, Departament de Ciències Fisiològiques, IDIBELL-Institute of Neurosciences, Universitat de Barcelona, L'Hospitalet de Llobregat, Spain.
  • Gasull X; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain.
  • Lukacs GL; Neurophysiology Laboratory, Physiology Unit, Department of Biomedicine, Medical School, Institute of Neurosciences, IDIBAPS, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Estévez R; Unitat de Fisiología, Departament de Ciències Fisiològiques, IDIBELL-Institute of Neurosciences, Universitat de Barcelona, L'Hospitalet de Llobregat, Spain.
J Physiol ; 595(22): 6993-7008, 2017 11 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28905383
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Activación del Canal Iónico / Canales de Cloruro / Leucoencefalopatías / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Physiol Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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