[Neuroacanthocytosis diagnosis with new generation whole exome sequencing].

Hadzsiev, Kinga; Szots, Mónika; Fekete, Anett; Balikó, László; Boycott, Kim; Nagy, Ferenc; Melegh, Béla

[Neuroacanthocytosis diagnosis with new generation whole exome sequencing]. / Neuroacanthocytosis diagnózisa új generációs exom-szekvenálással.

Hadzsiev, Kinga; Szots, Mónika; Fekete, Anett; Balikó, László; Boycott, Kim; Nagy, Ferenc; Melegh, Béla.

Afiliación

Hadzsiev K; Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Pécs, József A. u. 7., 7623.
Szots M; Neurológiai Osztály, Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Kaposvár.
Fekete A; Neurológiai Osztály, Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Kaposvár.
Balikó L; Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Pécs, József A. u. 7., 7623.
Boycott K; Neurológiai Osztály, Zala Megyei Szent Rafael Kórház Zalaegerszeg.
Nagy F; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute Inc. Ottawa, Kanada.
Melegh B; Neurológiai Osztály, Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Kaposvár.

Orv Hetil ; 158(42): 1681-1684, 2017 Oct.

Article en Hu | MEDLINE | ID: mdl-29037056

Asunto(s)

Neuroacantocitosis/diagnóstico; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Secuencia de Bases; Humanos; Neuroacantocitosis/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

VPS13A; WES; acanthocytosis; chorea

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte Vesicular / Neuroacantocitosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: Hu Revista: Orv Hetil Año: 2017 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google