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Identification of a novel frameshift mutation in PAX6 gene and the clinical management in an Asian Indian aniridia family.
Palayil, Isham; Priya, S G; Sivan, N V Sarath; Madhivanan, Nivean; Venkatachalam, Panneer Selvam; Jagadeesan, Madhavan.
Afiliación
  • Palayil I; Arasan Eye Hospital, Erode, India.
  • Priya SG; Arasan Eye Hospital, Erode, India.
  • Sivan NVS; Arasan Eye Hospital, Erode, India.
  • Madhivanan N; Arasan Eye Hospital, Erode, India.
  • Venkatachalam PS; Arasan Eye Hospital, Erode, India.
  • Jagadeesan M; Dualhelix Genetic Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu, India.
Indian J Ophthalmol ; 66(2): 229-232, 2018 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29380764
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Familia / Aniridia / Mutación del Sistema de Lectura / Factor de Transcripción PAX6 Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Indian J Ophthalmol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: India
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