Novel GCH1 Compound Heterozygosity Mutation in Infancy-Onset Generalized Dystonia.

Flotats-Bastardas, Marina; Hebert, Eva; Raspall-Chaure, Miquel; Munell, Francina; Macaya, Alfons; Lohmann, Katja

Flotats-Bastardas, Marina; Hebert, Eva; Raspall-Chaure, Miquel; Munell, Francina; Macaya, Alfons; Lohmann, Katja.

Afiliación

Flotats-Bastardas M; Department of Pediatric Neurology, Saarland University Medical Center, Homburg, Germany.
Hebert E; Department of Pediatric Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Raspall-Chaure M; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.
Munell F; Department of Pediatric Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Macaya A; Department of Pediatric Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Lohmann K; Pediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute, Barcelona, Spain.

Neuropediatrics ; 49(4): 296-297, 2018 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29471552

Asunto(s)

Trastornos Distónicos/diagnóstico; Trastornos Distónicos/genética; GTP Ciclohidrolasa/genética; Heterocigoto; Mutación; Preescolar; Diagnóstico Diferencial; Errores Diagnósticos; Femenino; Humanos; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Distónicos / GTP Ciclohidrolasa / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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