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A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia.
Vidanapathirana, Dinesha Maduri; Jayasena, Subashinie; Jasinge, Eresha; Stiburkova, Blanka.
Afiliación
  • Vidanapathirana DM; Department of Chemical Pathology, Lady Ridgeway Hospital, Colombo, Sri Lanka. maduri129@yahoo.com.
  • Jayasena S; Department of Chemical Pathology, Lady Ridgeway Hospital, Colombo, Sri Lanka.
  • Jasinge E; Department of Chemical Pathology, Lady Ridgeway Hospital, Colombo, Sri Lanka.
  • Stiburkova B; Institute of Rheumatology, Prague, Czech Republic.
BMC Pediatr ; 18(1): 210, 2018 06 29.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29958533

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal / Cálculos Urinarios / Mutación Missense / Transportadores de Anión Orgánico / Proteínas de Transporte de Catión Orgánico / Heterocigoto Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Sri Lanka

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal / Cálculos Urinarios / Mutación Missense / Transportadores de Anión Orgánico / Proteínas de Transporte de Catión Orgánico / Heterocigoto Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Sri Lanka