A novel DDC gene deletion mutation in two Chinese mainland siblings with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency.

Dai, Lifang; Ding, Changhong; Fang, Fang

Dai, Lifang; Ding, Changhong; Fang, Fang.

Afiliación

Dai L; Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center For Children's Health, 100045, China.
Ding C; Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center For Children's Health, 100045, China. Electronic address: 13641290689@163.com.
Fang F; Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center For Children's Health, 100045, China. Electronic address: 13910150389@163.com.

Brain Dev ; 41(2): 205-209, 2019 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30144970

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Descarboxilasas de Aminoácido-L-Aromático/deficiencia; Eliminación de Gen; Descarboxilasas de Aminoácido-L-Aromático/genética; Pueblo Asiatico/genética; China; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación Missense; Hermanos

Palabras clave

AADC; Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency; DDC; Deletion; Gene mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Descarboxilasas de Aminoácido-L-Aromático / Eliminación de Gen / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Prognostic_studies / Qualitative_research Límite: Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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