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Insights into the genotype-phenotype correlation and molecular function of SLC25A46.
Abrams, Alexander J; Fontanesi, Flavia; Tan, Natalie B L; Buglo, Elena; Campeanu, Ion J; Rebelo, Adriana P; Kornberg, Andrew J; Phelan, Dean G; Stark, Zornitza; Zuchner, Stephan.
Afiliación
  • Abrams AJ; John P. Hussman Institute for Human Genomics, Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami, Miami, Florida, USA.
  • Fontanesi F; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Miami, Miami, Florida, USA.
  • Tan NBL; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia.
  • Buglo E; John P. Hussman Institute for Human Genomics, Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami, Miami, Florida, USA.
  • Campeanu IJ; Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan, USA.
  • Rebelo AP; John P. Hussman Institute for Human Genomics, Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami, Miami, Florida, USA.
  • Kornberg AJ; Department of Neurology, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
  • Phelan DG; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia.
  • Stark Z; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia.
  • Zuchner S; John P. Hussman Institute for Human Genomics, Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami, Miami, Florida, USA.
Hum Mutat ; 39(12): 1995-2007, 2018 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30178502
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Atrofia Óptica / Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Proteínas de Transporte de Fosfato / Proteínas Mitocondriales Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Atrofia Óptica / Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Proteínas de Transporte de Fosfato / Proteínas Mitocondriales Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos