COBALAMIN C DEFICIENCY WITH INFANTILE SPASM AND CUTANEOUS FINDINGS: A UNIQUE CASE.

Öztürk, Z; Arhan, E; Aydin, K; Hirfanoglu, T; Tümer, L; Okur, I; Serdaroglu, A; Akbas, Y; Karaoglu, B

Öztürk, Z; Arhan, E; Aydin, K; Hirfanoglu, T; Tümer, L; Okur, I; Serdaroglu, A; Akbas, Y; Karaoglu, B.

Genet Couns ; 27(3): 399-403, 2016.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30204970

Asunto(s)

Homocistinuria/genética; Hipopigmentación/genética; Espasmos Infantiles/genética; Deficiencia de Vitamina B 12/congénito; Atrofia; Betaína/uso terapéutico; Encéfalo/patología; Carnitina/uso terapéutico; Proteínas Portadoras/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Ácido Fólico/uso terapéutico; Homocistinuria/diagnóstico; Homocistinuria/tratamiento farmacológico; Humanos; Hidroxocobalamina/uso terapéutico; Hipopigmentación/diagnóstico; Hipopigmentación/tratamiento farmacológico; Lactante; Inyecciones Intramusculares; Imagen por Resonancia Magnética; Metionina/uso terapéutico; Oxidorreductasas; Espasmos Infantiles/diagnóstico; Espasmos Infantiles/tratamiento farmacológico; Deficiencia de Vitamina B 12/diagnóstico; Deficiencia de Vitamina B 12/tratamiento farmacológico; Deficiencia de Vitamina B 12/genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Deficiencia de Vitamina B 12 / Hipopigmentación / Homocistinuria Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article

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