Stereocilin gene variants associated with episodic vertigo: expansion of the DFNB16 phenotype.

Frykholm, Carina; Klar, Joakim; Tomanovic, Tatjana; Ameur, Adam; Dahl, Niklas

Frykholm, Carina; Klar, Joakim; Tomanovic, Tatjana; Ameur, Adam; Dahl, Niklas.

Afiliación

Frykholm C; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University and Uppsala University Hospital, Uppsala, Sweden.
Klar J; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University and Uppsala University Hospital, Uppsala, Sweden.
Tomanovic T; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Biomedical Centre, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
Ameur A; Department of Hearing and Balance Disorders, Karolinska Hospital, Solna, Sweden.
Dahl N; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Biomedical Centre, Uppsala University, Uppsala, Sweden.

Eur J Hum Genet ; 26(12): 1871-1874, 2018 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30250054

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Fenotipo; Vértigo/genética; Niño; Preescolar; Codón sin Sentido; Eliminación de Gen; Pérdida Auditiva Sensorineural/patología; Humanos; Lactante; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular; Masculino; Linaje; Vértigo/patología

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Vértigo / Pérdida Auditiva Sensorineural / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google