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Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Legrand, Anne; Devriese, Magali; Dupuis-Girod, Sophie; Simian, Christophe; Venisse, Annabelle; Mazzella, Jean Michael; Auribault, Karine; Adham, Salma; Frank, Michael; Albuisson, Juliette; Jeunemaitre, Xavier.
Afiliación
  • Legrand A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Devriese M; INSERM, U970, Paris Cardiovascular Research Centre, Paris, France.
  • Dupuis-Girod S; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Simian C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Venisse A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon; Groupe Hospitalier Est, Bron, France.
  • Mazzella JM; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Auribault K; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Adham S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Frank M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Albuisson J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Jeunemaitre X; INSERM, U970, Paris Cardiovascular Research Centre, Paris, France.
Genet Med ; 21(7): 1568-1575, 2019 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30474650
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colágeno Tipo III / Síndrome de Ehlers-Danlos / Mosaicismo / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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