Next Generation Sequencing of Prenatal Structural Chromosomal Rearrangements Using Large-Insert Libraries.

Currall, Benjamin B; Antolik, Caroline W; Collins, Ryan L; Talkowski, Michael E

Currall, Benjamin B; Antolik, Caroline W; Collins, Ryan L; Talkowski, Michael E.

Afiliación

Currall BB; Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.
Antolik CW; Broad Institute, Harvard Medical School, Cambridge, MA, USA.
Collins RL; Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.
Talkowski ME; Broad Institute, Harvard Medical School, Cambridge, MA, USA.

Methods Mol Biol ; 1885: 251-265, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30506203

Asunto(s)

Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Diagnóstico Prenatal/métodos; Translocación Genética; Aberraciones Cromosómicas; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Fragmentación del ADN; Biblioteca de Genes; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos

Palabras clave

Chromosomal abnormalities; Copy-number variation; Jumping libraries; Prenatal diagnosis; Structural variation; Whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Translocación Genética / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: Methods Mol Biol Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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