Char Syndrome a novel mutation and new insights: A clinical report.

Massaad, E; Tfayli, H; Awwad, J; Nabulsi, M; Farra, C

Massaad, E; Tfayli, H; Awwad, J; Nabulsi, M; Farra, C.

Afiliación

Massaad E; Medical Genetics Department of Pathology and Laboratory Medicine, American University of Beirut Medical Center, Lebanon.
Tfayli H; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, American University of Beirut Medical Center, Lebanon.
Awwad J; Department of Obstetrics and Gynecology, American University of Beirut Medical Center, Lebanon.
Nabulsi M; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, American University of Beirut Medical Center, Lebanon.
Farra C; Medical Genetics Department of Pathology and Laboratory Medicine, American University of Beirut Medical Center, Lebanon; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, American University of Beirut Medical Center, Lebanon. Electronic address: cf07@aub.edu.lb.

Eur J Med Genet ; 62(12): 103607, 2019 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30579973

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Conducto Arterioso Permeable/genética; Cara/anomalías; Dedos/anomalías; Fenotipo; Factor de Transcripción AP-2/genética; Anomalías Múltiples/patología; Conducto Arterioso Permeable/patología; Cara/patología; Dedos/patología; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación

Palabras clave

Char syndrome; Mutation; Patent ductus arteriosus; Transcription factor AP-2 beta

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Conducto Arterioso Permeable / Factor de Transcripción AP-2 / Cara / Dedos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Líbano

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