ADULT syndrome: phenotype in a Brazilian family with the R298Q mutation.

de Almeida, Hiram L; van Steensel, Maurice; Rocha, Aroni; Caspary, Patrícia; Meijer, Rowdy

de Almeida, Hiram L; van Steensel, Maurice; Rocha, Aroni; Caspary, Patrícia; Meijer, Rowdy.

Afiliación

de Almeida HL; Department of Dermatology, Federal University of Pelotas, Pelotas, Brazil.
van Steensel M; Department of Dermatology, Catholic University of Pelotas, Pelotas, Brazil.
Rocha A; Skin Research Institute of Singapore, Agency for Science, Technology and Research, Singapore and Lee Kong Chian School of Medicine, Nanyang Technological University, Singapore.
Caspary P; Department of Dermatology, Federal University of Pelotas, Pelotas, Brazil.
Meijer R; Medicine and Health Science Post-Graduation Program, Pontifical Catholic University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.

Int J Dermatol ; 58(3): e72-e75, 2019 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30656674

Asunto(s)

Anodoncia/genética; Mama/anomalías; Displasia Ectodérmica/genética; Obstrucción del Conducto Lagrimal/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Uñas Malformadas/genética; Fenotipo; Trastornos de la Pigmentación/genética; Factores de Transcripción/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Adolescente; Anodoncia/diagnóstico; Anodoncia/patología; Biopsia; Brasil; Mama/patología; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/patología; Femenino; Asesoramiento Genético; Humanos; Obstrucción del Conducto Lagrimal/diagnóstico; Obstrucción del Conducto Lagrimal/patología; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico; Deformidades Congénitas de las Extremidades/patología; Masculino; Mutación; Uñas Malformadas/diagnóstico; Uñas Malformadas/patología; Linaje; Trastornos de la Pigmentación/diagnóstico; Trastornos de la Pigmentación/patología; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Trastornos de la Pigmentación / Factores de Transcripción / Mama / Displasia Ectodérmica / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Proteínas Supresoras de Tumor / Obstrucción del Conducto Lagrimal / Anodoncia / Uñas Malformadas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Int J Dermatol Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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