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A novel de novo PDGFRB variant in a child with severe cerebral malformations, intracerebral calcifications, and infantile myofibromatosis.
Guimier, Anne; Gordon, Christopher T; Hully, Marie; Blauwblomme, Thomas; Minard-Colin, Véronique; Bole-Feysot, Christine; Nitschké, Patrick; Oufadem, Myriam; Boddaert, Nathalie; Sarnacki, Sabine; Amiel, Jeanne.
Afiliación
  • Guimier A; Laboratory of embryology and genetics of malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Gordon CT; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Hully M; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Blauwblomme T; Laboratory of embryology and genetics of malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Minard-Colin V; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Bole-Feysot C; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Nitschké P; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Oufadem M; Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Boddaert N; Département de Pédiatrie, Institut de Cancérologie Gustave Roussy, Villejuif, France.
  • Sarnacki S; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Amiel J; Genomics Platform, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
Am J Med Genet A ; 179(7): 1304-1309, 2019 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31004414
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Calcinosis / Miofibromatosis / Receptor beta de Factor de Crecimiento Derivado de Plaquetas Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Calcinosis / Miofibromatosis / Receptor beta de Factor de Crecimiento Derivado de Plaquetas Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia