Intragenic Deletion in MACROD2: A Family with Complex Phenotypes Including Microcephaly, Intellectual Disability, Polydactyly, Renal and Pancreatic Malformations.

Lombardo, Barbara; Esposito, Daniela; Iossa, Sandra; Vitale, Andrea; Verdesca, Francesco; Perrotta, Carla; Di Leo, Luca; Costa, Valerio; Pastore, Lucio; Franzé, Annamaria

Lombardo, Barbara; Esposito, Daniela; Iossa, Sandra; Vitale, Andrea; Verdesca, Francesco; Perrotta, Carla; Di Leo, Luca; Costa, Valerio; Pastore, Lucio; Franzé, Annamaria.

Cytogenet Genome Res ; 158(1): 25-31, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31055587

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Enzimas Reparadoras del ADN/genética; Hidrolasas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Riñón/anomalías; Microcefalia/genética; Páncreas/anomalías; Polidactilia/genética; Eliminación de Secuencia; Adulto; Cromosomas Humanos Par 20/genética; Cromosomas Humanos Par 20/ultraestructura; Hibridación Genómica Comparativa; Enzimas Reparadoras del ADN/deficiencia; Enzimas Reparadoras del ADN/fisiología; Desarrollo Embrionario/genética; Femenino; Humanos; Hidrolasas/deficiencia; Hidrolasas/fisiología; Masculino; Linaje; Fenotipo; Trastornos Psicomotores/genética

Palabras clave

Array-CGH; Embryonic development; Gene overexpression; Intellectual disability; Interstitial deletion; MACROD2

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Páncreas / Anomalías Múltiples / Eliminación de Secuencia / Polidactilia / Enzimas Reparadoras del ADN / Hidrolasas / Riñón / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Asunto de la revista: GENETICA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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