Aminoglycoside drugs induce efficient read-through of <i>CDKL5</i> nonsense mutations, slightly restoring its kinase activity.

Fazzari, Maria; Frasca, Angelisa; Bifari, Francesco; Landsberger, Nicoletta

Aminoglycoside drugs induce efficient read-through of CDKL5 nonsense mutations, slightly restoring its kinase activity.

Fazzari, Maria; Frasca, Angelisa; Bifari, Francesco; Landsberger, Nicoletta.

Afiliación

Fazzari M; Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan , Segrate , Italy.
Frasca A; Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan , Segrate , Italy.
Bifari F; Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan , Segrate , Italy.
Landsberger N; Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan , Segrate , Italy.

RNA Biol ; 16(10): 1414-1423, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31232219

Asunto(s)

Aminoglicósidos/farmacología; Codón sin Sentido; Regulación de la Expresión Génica/efectos de los fármacos; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Animales; Línea Celular; Modelos Animales de Enfermedad; Activación Enzimática/efectos de los fármacos; Síndromes Epilépticos/genética; Síndromes Epilépticos/metabolismo; Síndromes Epilépticos/fisiopatología; Síndromes Epilépticos/terapia; Humanos; Ratones; Trastornos del Neurodesarrollo/etiología; Trastornos del Neurodesarrollo/metabolismo; Trastornos del Neurodesarrollo/fisiopatología; Trastornos del Neurodesarrollo/terapia; Fosforilación; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/química; Espasmos Infantiles/genética; Espasmos Infantiles/metabolismo; Espasmos Infantiles/fisiopatología; Espasmos Infantiles/terapia; Reparación del Gen Blanco

Palabras clave

CDKL5; PTC; PTC124; RNA-based therapy; aminoglycoside drugs; catalytic activity; encephalopathy; nonsense mutations; read-through therapy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulación de la Expresión Génica / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Codón sin Sentido / Aminoglicósidos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: RNA Biol Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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