Oxysterol/chitotriosidase based selective screening for Niemann-Pick type C in infantile cholestasis syndrome patients.

Degtyareva, Anna V; Proshlyakova, Tatiana Y; Gautier, Marina S; Degtyarev, Dmitry N; Kamenets, Elena A; Baydakova, Galina V; Rebrikov, Denis V; Zakharova, Ekaterina Y

Degtyareva, Anna V; Proshlyakova, Tatiana Y; Gautier, Marina S; Degtyarev, Dmitry N; Kamenets, Elena A; Baydakova, Galina V; Rebrikov, Denis V; Zakharova, Ekaterina Y.

Afiliación

Degtyareva AV; Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology, Moscow, Russia.
Proshlyakova TY; Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russia.
Gautier MS; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Degtyarev DN; Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology, Moscow, Russia.
Kamenets EA; Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology, Moscow, Russia.
Baydakova GV; Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russia.
Rebrikov DV; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Zakharova EY; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.

BMC Med Genet ; 20(1): 123, 2019 07 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31296176

Asunto(s)

Colestasis/complicaciones; Hexosaminidasas/sangre; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/diagnóstico; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/genética; Oxiesteroles/sangre; Miembro 11 de la Subfamilia B de Transportador de Casetes de Unión al ATP/genética; Síndrome de Alagille/genética; Aminoacil-ARNt Sintetasas/genética; Atresia Biliar/genética; Biomarcadores/sangre; Proteínas Portadoras/genética; Niño; Preescolar; Colestasis Intrahepática/genética; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Glicoproteínas/genética; Hexosaminidasas/metabolismo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Proteína Jagged-1/genética; Hígado; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación; Enfermedades Neurodegenerativas; Proteína Niemann-Pick C1; Oxiesteroles/metabolismo; Estudios Prospectivos; Sensibilidad y Especificidad; Proteínas de Transporte Vesicular

Palabras clave

Biomarker; Chitotriosidase; Cholestasis; Niemann-pick disease type C; Oxysterol; Screening, NPC1, NPC2, JAG1, ABCB11, LARS

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colestasis / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Oxiesteroles / Hexosaminidasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Rusia

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