Lenz-Majewski syndrome in a patient from Egypt.

Afifi, Hanan H; Abdel-Hamid, Mohamed S; Mehrez, Mennat I; El-Kamah, Ghada; Abdel-Salam, Ghada M H

Afifi, Hanan H; Abdel-Hamid, Mohamed S; Mehrez, Mennat I; El-Kamah, Ghada; Abdel-Salam, Ghada M H.

Afiliación

Afifi HH; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Abdel-Hamid MS; Medical Molecular Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Mehrez MI; Orodental Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
El-Kamah G; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Abdel-Salam GMH; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.

Am J Med Genet A ; 179(10): 2039-2042, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31403251

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Egipto; Exones/genética; Humanos; Lactante; Intrones/genética; Masculino; Transferasas de Grupos Nitrogenados/genética; Síndrome

Palabras clave

Egypt; Lenz-Majewski syndrome; de novo PTDSS1 mutation; diverse populations; hand patterning; large and/or convex fingernails

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto

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