Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1: a case report.

Sajjadi-Jazi, Sayed Mahmoud; Soltani, Akbar; Enayati, Samaneh; Kakavand Hamidi, Armita; Amoli, Mahsa M

Sajjadi-Jazi, Sayed Mahmoud; Soltani, Akbar; Enayati, Samaneh; Kakavand Hamidi, Armita; Amoli, Mahsa M.

Afiliación

Sajjadi-Jazi SM; Endocrinology and Metabolism Research Center, Endocrinology and Metabolism Clinical Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. m_sajadi@tums.ac.ir.
Soltani A; Cell therapy and Regenerative Medicine Research Center, Endocrinology and Metabolism Molecular-cellular Sciences Institute, Tehran university of Medical Sciences, Tehran, Iran. m_sajadi@tums.ac.ir.
Enayati S; Endocrinology and Metabolism Research Center, Endocrinology and Metabolism Clinical Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Kakavand Hamidi A; Endocrinology and Metabolism Research Center, Endocrinology and Metabolism Clinical Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Amoli MM; Metabolic Disorders Research Center, Endocrinology and Metabolism Molecular-Cellular Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

BMC Med Genet ; 20(1): 143, 2019 08 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31420020

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación; Poliendocrinopatías Autoinmunes/genética; Factores de Transcripción/genética; Secuencia de Bases; Exones; Femenino; Perfilación de la Expresión Génica; Regulación de la Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética; Homocigoto; Humanos; Intrones; Irán; Linaje; Poliendocrinopatías Autoinmunes/terapia; Polimorfismo de Nucleótido Simple; ARN Mensajero/metabolismo; Factores de Transcripción/metabolismo; Adulto Joven; Proteína AIRE

Palabras clave

AIRE gene; APECED; APS-1; Mutation; Single nucleotide variation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Poliendocrinopatías Autoinmunes / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irán

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