Further Defining the Phenotypic Spectrum of B3GAT3 Mutations and Literature Review on Linkeropathy Syndromes.

Ritelli, Marco; Cinquina, Valeria; Giacopuzzi, Edoardo; Venturini, Marina; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina

Ritelli, Marco; Cinquina, Valeria; Giacopuzzi, Edoardo; Venturini, Marina; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina.

Afiliación

Ritelli M; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, 25123 Brescia, Italy.
Cinquina V; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, 25123 Brescia, Italy.
Giacopuzzi E; Genetics Unit, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli, 25125 Brescia, Italy.
Venturini M; Division of Dermatology, Department of Clinical and Experimental Sciences, Spedali Civili University Hospital, 25123 Brescia, Italy.
Chiarelli N; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, 25123 Brescia, Italy.
Colombi M; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, 25123 Brescia, Italy. marina.colombi@unibs.it.

Genes (Basel) ; 10(9)2019 08 21.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31438591

Asunto(s)

Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler/genética; Aracnodactilia/genética; Enfermedades Óseas/congénito; Craneosinostosis/genética; Enanismo/genética; Glucuronosiltransferasa/genética; Síndrome de Marfan/genética; Mutación; Osteocondrodisplasias/genética; Fenotipo; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Adolescente; Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler/patología; Aracnodactilia/patología; Enfermedades Óseas/genética; Enfermedades Óseas/patología; Craneosinostosis/patología; Enanismo/patología; Femenino; Humanos; Síndrome de Marfan/patología; Osteocondrodisplasias/patología; Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología

Palabras clave

B3GALT6; B3GAT3; B4GALT7; Desbuquois dysplasia; Larsen-like syndrome; XYLT1; XYLT2; linkeropathies; spondylo-ocular syndrome; spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenotipo / Enfermedades Cutáneas Genéticas / Enfermedades Óseas / Glucuronosiltransferasa / Craneosinostosis / Enanismo / Aracnodactilia / Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler / Síndrome de Marfan Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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